Steve Dang possiede il gene CDH1 mutato: è in attesa di essere gastrectomizzato

Kate, Evangeline e Steve

Nel sito di "No Stomach for Cancer" (NSFC), alla fine dell'articolo che ho tradotto nel precedente post, trovo un link che rinvia al blog di Steve Dang, un americano che ha impattato con il gene CDH1 mutato. Egli è in attesa di essere gastrectomizzato. Vive a San Jose in California. Nella pagina twitter si definisce: Seguace di Gesù, marito, padre, pastore, aspirante triatleta e appassionato di moto. Food truck follower. Fan di buone storie e della Oakland Athletics, squadra  professionistica di baseball della Major League Baseball (MLB), con sede a Oakland, California.
Steve Dang si è laureato alla Fuller Theological Seminary e alla Azusa Pacific University (BA - Studi biblici e Christian Ministries). Lui e sua moglie Kate s'incontrarono all'ultimo anno del liceo, sono stati insieme dal 2002 e si sono sposati nel 2008. Nel 2012 è nata Evangeline Allison Dang. Kate è stata un'infermiera dal 2006 e Steve serve come Pastore presso la Calvary Church di Los Gatos dal 2008. Nel post successivo, del 20 dicembre 2013, Steve racconta della gastroscopia che ha fatto e dell'ultimo tour gastronomico che intende fare prima dell'intervento chirurgico.
Gut checks, the Good News about My Health and FAQ’s  (Controlli allo Stomaco, la Buona Novella per la mia salute e le FAQ) - Pubblicato il 15 dicembre 2013 - Traduzione libera di Giovanni.

Vorrei iniziare questo post con un paio di rassicurazioni per mettere i vostri cuori a proprio agio: 1. Io non sto morendo. 2. Non sto lasciando la mia posizione. Tuttavia, ho alcune cose che stanno succedendo nella mia vita sulle quali vorrei catturare l'attenzione delle persone. Anche se sembra un po' impersonale, ho pensato che  un blog potesse  essere il modo migliore per comunicare a tutti cosa mi sta succedendo senza doverlo spiegare un milione di volte. Detto questo, se non l'avete sentito da me personalmente, mi scuso e vi ringrazio per la vostra comprensione.

Quelli di voi che conoscono la mia storia sanno che il cancro gastrico imperversa nella mia famiglia. Ha preso la vita di mia nonna, di mia zia, di mio ​​padre e di mia sorella. L'estate scorsa sono tornato dal Guatemala con un piccolo parassita nel mio intestino. Il mio gastroenterologo non era proprio sicuro di quello che ho portato a casa dal Guatemala, ma sembrava incredibilmente interessato alla mia storia familiare. Ho effettuato una consulenza genetica presso la Stanford University, dove hanno testato il mio sangue per vedere se c'è un gene che causa l'Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC) che perseguita la mia famiglia e che potrebbe essere stato trasmesso a me.

Dopo aver pensato a mia figlia e dopo alcune telefonate all'Ospedale di Stanford, ho deciso di andare a scoprire qualche dettaglio in più in merito alla mia situazione. Nel fare ciò ho avuto un consigliere genetico che ha dedicato  un sacco di tempo a scavare a ritroso,  fino a 20 anni prima, nelle  cartelle cliniche di mio papà e mia sorella, deceduti a Stanford. La loro forma di cancro era rara, aggressiva  e non visibile fino a quando non si sviluppa (linite plastica).

Fortunatamente, il 40% di questi tipi di tumori ereditari sono causati da una manciata di mutazioni genetiche conosciute (l'altro 60% è ancora sconosciuto). Questa mutazione genetica è conosciuta come quella del gene CDH1. Se volete sapere di più su questo gene read this article. Senza entrare in profondità, ma in breve, tutti noi abbiamo due sequenze di geni: uno ereditato dal papà ed uno dalla mamma. Il gene di mia mamma era perfettamente intatto, ma da mio padre ho ereditato un gene dello stomaco "danneggiato" o mancante. Ciò significa che il mio DNA si affida esclusivamente al codice genetico di mia madre per le cellule del mio stomaco. Una cancellazione o difetto nel codice del DNA è sufficiente per iniziare a produrre una cellula tumorale, io ne ho 16. Ad un certo punto, il mio corpo passerà al codice imperfetto e come una fotocopia con una macchia, il difetto verrà replicato più e più volte. Ciò mi sottopone ad un rischio molto elevato di sviluppare il cancro. I medici erano piuttosto eccitati perché non hanno visto una parte enorme del sequenziamento genetico eliminato, ciò è piuttosto raro, ma sto per essere visto dal medico che ha scritto il libro sulla genetica e il cancro e ora sono parte della ricerca, woo!

Dal momento che questa forma di cancro è impossibile da rilevare, a questo punto, l'unico vero modo per affrontarlo è attraverso una gastrectomia preventiva (rimuovendo chirurgicamente lo stomaco). In parole semplici: senza stomaco, non vi è alcun rischio di produrre un cancro allo stomaco. Perché queste misure estreme? Questa forma di cancro è molto aggressiva e la patologia post-chirurgia di altri pazienti ha rivelato che esistevano cellule tumorali che avevano già iniziando a crescere all'interno degli strati dello stomaco, non rilevate in precedenza da endoscopie / screening. I medici mi assicurano che il risultato  negli ultimi 10 anni è stato fantastico, non si sono sviluppati  altri tipi di tumore nei loro pazienti.

Avendo io il CDH1 mutato anche Evangeline (mia figlia) ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione del gene CDH1; ma la ricerca è sempre più avanzata, quindi speriamo che nei prossimi 10-15 anni la tecnologia per lo screening dei tumori gastrici migliori.

La buona notizia è che ciò che è accaduto alla mia famiglia ha un nome. Seduto nel cancer center, io e Kate, ci sentiamo molto viziati per avere una rete di amici che ci supportano lungo il cammino. Siamo grati per il fatto che dal primo giorno  abbiamo avuto un gruppo di amici che pregano per noi mentre stiamo affrontando questa fase della nostra vita. Ci sono poche cose sulle quali sono assolutamente sicuro nella mia vita, ma di una lo sono: Dio è fedele.  Dio mi ha donato molto nella mia vita,  ho assolutamente fiducia che Lui mi farà superare questo momento. La Fede non necessariamente elimina la paura, ma la mia fiducia in un Dio amorevole e onnipotente dona a Kate (mia moglie) e a me un sacco di pace.

Grazie per l'amore, il sostegno e le vostre preghiere,

Steve, Kate e Evangeline Dang

ps.  So che questa informazione potrebbe richiedere un po' di tempo per essere assorbita, so che ci saranno un sacco di domande, così ho attaccato una FAQ in fondo a questo post per rispondere ad alcune di queste domande. Leggete queste FAQ per primo e se avete altre domande, non esitate a  postarle su questo blog, le aggiungerò e risponderò.

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Traduco liberamente Alcune FAQ

2. Si può vivere senza stomaco?  Sì. Sicuramente sarà un cambiamento di stile di vita, ma mi adatterò nel corso degli anni. Quello che faranno è togliere lo stomaco e collegare il mio intestino al mio esofago. Ovviamente non sarò in grado di mangiare molto in un primo momento, ma mi hanno detto che ci si abitua alla "nuova situazione". Dovrò assumere vitamine una volta al mese per integrare la mia nutrizione.

3. Questo significa che avete il cancro adesso?  Non necessariamente. Come discusso in precedenza, questo tipo di tumore è difficile da individuare finché non è avanzato. Nella patologia post-operazione a Stanford, 21 pazienti su 22  avevano cellule tumorali che si erano sviluppati entro uno degli strati dello stomaco senza prima dell'intervento ciò fosse stato messo in evidenza. Se trovano nelle mie indagini  pre-chirurgia (endoscopia e PET) eventuali anomalie dovrò sollecitare l'intervento. Molto probabilmente non so se ho cellule tumorali già in via di sviluppo, lo saprò quando avrò i risultati istologici dopo l'intervento chirurgico.

4. Quando questo intervento verrà effettuato? TBD (To Be Determined = da decidere) sulla base di una serie di fattori. Molto probabilmente, accadrà entro i prossimi 3-6 mesi. La mia situazione genetica mi pone ad alto rischio e non è consigliato aspettare troppo a lungo.

5. Questa è una procedura rischiosa? Basso rischio. Il chirurgo che sta lavorando su di me ha eseguito questo intervento per questa ragione molte volte. L'intervento dovrebbe durare circa 2-3 ore. Il mio intervento non sarà laparoscopica, ma aperto.

6. Cosa farete nel frattempo? Preparazione. Kate e io nel corso dei prossimi mesi ci prepareremo per l'intervento. Il personale  straordinario del liceo è pronto a sostituirmi nel mio lavoro. Continuerò a lavorare come pastore dei ministeri degli studenti al Calvario fino alla settimana del mio intervento. Kate e io stiamo progettando di fare un piccolo viaggio insieme e anche ad iniziare quello che noi chiamiamo "il Tour of Eating" per provare il "best of ...", lista di alimenti nella Bay Area, una volta al mese. Stiamo sicuramente acquisendo suggerimenti!

7. Come posso aiutare?  Prega. A questo punto, questa è la cosa migliore che puoi fare per noi. Quando sapremo ciò che accadrà nei prossimi mesi, questo potrebbe cambiare, ma per ora, la preghiera è il modo migliore per aiutare.

8. Dove posso imparare di più? No Stomach for Cancer. Questo sito è la miglior risorsa per trovare informazioni da una comunità che sa cosa vuol dire la gastrectomia.

11. Quanto tempo ci vorrà? Non lo so. Ognuno ha il suo tempo di recupero, come ho capito dalle conversazioni con i nostri medici. Ho letto online di persone gastrectomizzate che sono tornate al lavoro dopo 8-10 settimane, ma ancora una volta, ognuno è diverso.

12. Come posso essere aggiornato?  Guradando ogni tanto  my blog o la mia Facebook page.