IRST - IRCCS: Counselling genetico - "Non si eredita mai il tumore ma, eventualmente, una predisposizione al tumore"

I miei genitori sono "passed away" entrambi per tumore: mio padre a 73 anni per un cancer al polmone (gran fumatore) e mia madre a 75 anni per una recidiva di un tumore all'ovaio. Io a 69 anni, il 3 dicembre 2010, sono stato gastrectomizzato per un adenocarcinoma allo stomaco. Si deve parlare di ereditarietà o di casualità? Altra questione: E' praticabile in Italia la chirurgia preventiva quando siamo in presenza nella famiglia di alterazioni genetiche ereditarie? Ecco quello che ho trovato nel sito dell'Istituto Scientifico Romagnolo per la Cura dei Tumori (IRST-IRCCS) a proposito del Counselling genetico. E' un argomento che avevo già affrontato in passato!

Counselling Genetico

Il Laboratorio di Bioscienze, in collaborazione con i servizi di Prevenzione Oncologica delle AUSL di Forlì e Ravenna, si occupa di identificare i fattori genetici coinvolti nella predisposizione al cancro ed avviare opportuni percorsi di prevenzione per gli individui a rischio. Gli individui che possono essere sottoposti a tali test sono essenzialmente tutti quelli per i quali si sospetta una predisposizione ereditaria allo sviluppo di determinate neoplasie. Questi individui possono essere identificati attraverso interviste e valutazioni anamnestiche, raccolte all’interno dei servizi di prevenzione oncologica e/o di oncologia. Il percorso del counselling genetico prevede innanzitutto una consulenza genetica allo scopo di verificare se effettivamente vi sono i presupposti per sospettare una familiarità a particolari neoplasie. In caso di esito positivo viene eseguita la valutazione del rischio familiare con l’eventuale presenza di alterazioni genetiche a cui corrisponde un percorso diagnostico preventivo dedicato. La consulenza genetica è aperta alla valutazione del rischio di diverse forme tumorali.

Alcune domande per capire
Che cosa è la consulenza genetica?
La consulenza genetica è un colloquio durante il quale si ricostruisce la storia familiare e personale mediante l'albero genealogico per identificare eventuali situazioni di rischio genetico di tumore della mammella, dell’ovaio, ma anche dello stomaco, del colon e altri organi.
Quando è utile la consulenza genetica?
Per persone affette da una malattia ereditaria, la consulenza genetica è utile per decidere quale sia il percorso migliore sia diagnostico che terapeutico.  Inoltre le persone sane con famigliari affetti da una malattia ereditaria possono utilizzare la consulenza genetica per comprendere quale sia il rischio che la malattia si ripresenti nella famiglia e per attuare le giuste misure di prevenzione.
I tumori sono malattie ereditarie?
I tumori sono malattie che si formano nel tempo in seguito ad alterazioni che si formano nelle cellule. Queste modifiche si accumulano e sono condizionate sia dall’azione di fattori genetici che ambientali (abitudini di vita, dieta, etc.). Si può parlare di :
tumore “sporadico” se c’è un caso isolato in una famiglia e non ci sono elementi  sospetti che  colleghino il tumore alla presenza di un fattore predisponente. In questa categoria rientra più dell’80% dei casi di tumore della mammella e dell’ovaio.
tumore “ereditario”  se nella famiglia è stata individuata  un’alterazione genetica ereditabile capace di  conferire un alto rischio di tumore, anche in giovane età . 
Nel caso della mammella e/o dell’ovaio questi tumori rappresentano una percentuale molto bassa (circa 5 su 100).
Comunque, poiché il tumore della mammella è una malattia frequente dopo i 50 anni, la presenza di più casi diagnosticati in tale fascia d’età potrebbe essere dovuta, in alcune famiglie, unicamente al caso.
Quando una persona ha ereditato un gene che la predispone all’insorgenza del tumore, la malattia si svilupperà solo se nel tempo si verificheranno altre alterazioni. Quindi, non si eredita mai il tumore ma, eventualmente,  una predisposizione al tumore. 

E’ importante individuare i soggetti ad aumentato rischio genetico?
Se si individua una famiglia con  una situazione di rischio genetico si possono attuare delle misure di  prevenzione anche nelle persone giovani. Inoltre, in alcuni casi, è possibile riconoscere chi non è geneticamente
predisposto pur facendo parte di una famiglia in cui è presente una situazione di alto rischio genetico.                 Nel Laboratorio di Bioscienze dell’IRST si eseguono molti dei test molecolari necessari per identificare persone che presentano un rischio genetico. In particolare sono oramai diversi anni che viene effettuata l’analisi dei geni BRCA1/2 collegati con la predisposizione ereditaria ai tumori della mammella e dell’ovaio. 
Quali test vengono effettuati in laboratorio?

• Analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 per tumori della mammelle e dell’ovaio di tipo ereditario. Leggi in dettaglio.
• Analisi del gene Nf2 - Analisi di mutazione del gene Nf2 mediante sequenziamento diretto automatizzato per lo studio della Neurofibromatosi di tipo 2. Leggi in dettaglio.
• Analisi del gene Cdh1- Analisi di mutazione del gene Cdh1 mediante sequenziamento diretto automatizzato per cancro gastrico ereditario diffuso (HDGC – Hereditary diffuse gastric cancer). Leggi in dettaglio.
• Analisi dell’instabilità dei microsatelliti: test di predisposizione genetica, mediante analisi di instabilità dei micro satelliti (CC-MSI), allo sviluppo del carcinoma colorettale ereditario  (HNPCC - Hereditary Non-Polyposys Colon Cancer). Leggi in dettaglio.
• Analisi del gene p53 - Analisi di mutazione del gene p53 mediante sequenziamento diretto automatizzato per Sindrome di Li-Fraumeni. Leggi in dettaglio.